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Estados Unidos:

Las personas con síndrome de Williams a menudo son extremadamente sociables y poseen una afinidad y talento notables para la música. También experimentan problemas cardiovasculares y discapacidades del desarrollo que amenazan la vida. El misterio es qué sucede durante el desarrollo para causar síntomas tan peculiares.

Investigadores de Yale han identificado un nuevo culpable: los déficits en la producción de energía dentro de las neuronas en desarrollo causadas por la falta de una proteína única, informan el 11 de octubre en la revista Cell.

Pruebas en ratones que carecen de la proteína DNAJC30, que se elimina en el síndrome de Williams, tienen déficits funcionales en las mitocondrias, la maquinaria de producción de energía de la célula. Estos ratones muestran algunas de las anomalías estructurales observadas en pacientes con síndrome de Williams, según el examen de los investigadores del tejido cerebral postmortem de los pacientes. La función de DNAJC30 era previamente desconocida, pero los autores ahora muestran que interactúa con complejos de proteínas que son directamente necesarios para producir energía celular.

Los autores dicen que la falta de energía puede explicar el tamaño celular más pequeño, menos espinas dendríticas y axones más delgados que conectan las neuronas que se encuentran en los pacientes de Williams.

«Esta deficiencia afecta la capacidad general de las neuronas para comunicarse entre sí», dijo el autor principal Andrew Tebbenkamp,​​científico investigador asociado en el laboratorio de Nenad Sestan, profesor de neurociencia, medicina comparativa, genética y psiquiatría.

El síndrome de Williams es causado por la eliminación de 28 genes en el cromosoma 7, ya sea en el esperma o en el óvulo. La eliminación causa los atributos físicos del síndrome de Williams, incluidos los problemas cardiovasculares que marcan esta condición. Si bien el problema cardiovascular se ha atribuido a uno de los 28 genes, las contribuciones de otros genes a las discapacidades intelectuales de ambos pacientes o su extraña sensación musical siguen siendo poco claras. Los déficits en DNAJC30, junto con algunos de los otros 28 genes, probablemente se combinan para producir síntomas tan variados, dijo Tebbenkamp.

La esperanza es que comprender el papel del mal funcionamiento mitocondrial en el síndrome podría conducir a nuevas formas de tratar a los pacientes, dijo.

Fuente: https://goo.gl/TfP2Zc

El síndrome de Williams es una alteración genética. Se debe a una deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes deleccionados funcionan mal.

La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un cambio de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.

Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero «pueden y deben» tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular.

Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de calcio de la dieta, pues existe un riesgo mayor de hipercalcemia idiopática (sin causa conocida). Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos. Es conveniente que las personas con S.W. sean llevadas en centros de referencia donde se pueda coordinar de forma integrada toda la atención que requieren. Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia del lenguaje, terapia ocupacional u otras similares. El objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a adultos.

Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, médico, psicólogo, psicopedagoga, fonoaudióloga, estimulador temprano, terapista físico, etc., se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con síndrome de Williams.