El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 a 20.000 recién nacidos. La asociación de un conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de Síndrome de Williams o de Williams-Beuren.
El síndrome de Williams es una alteración genética. Se debe a una deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes deleccionados funcionan mal.
La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.
Es imprescindible destacar que una persona con
Síndrome de Williams, comparte una serie de rasgos
comunes a su condición genética, pero que ante todo
hay que considerar su singularidad como individuo, tanto
en la forma en que el síndrome se manifiesta como en las
condiciones personales y ambientales que condicionan
su desarrollo y expectativas de futuro
Se describen como duendecillo o diablillo, guapo y atractivo.
nariz pequeña y respingona
Mentón pequeño
que faltan parcialmente y esmalte dental defectuoso
Que cubre la esquina interna del ojo (epicanto).
Es imprescindible destacar que una persona con
Síndrome de Williams, comparte una serie de rasgos
comunes a su condición genética, pero que ante todo
hay que considerar su singularidad como individuo, tanto
en la forma en que el síndrome se manifiesta como en las
condiciones personales y ambientales que condicionan
su desarrollo y expectativas de futuro
Amigable, entusiasta, desinhibida y gregaria
Sensible a los sentimientos de los demás
Les cuesta prestar atención
Resistencia al cambio y a las nuevas ideas
de habilidades motoras
¡Hola! ¿En que te puedo ayudar?