El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 a 20.000 recién nacidos. La asociación de un conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de Síndrome de Williams o de Williams-Beuren.
El síndrome de Williams es una alteración genética. Se debe a una deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes deleccionados funcionan mal.
La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico, a través de una muestra de sangre, por métodos genético-moleculares en más del 95% de los casos. Los métodos de diagnóstico más utilizados se denominan FISH (“Hibridación In Situ Fluorescente”) y MLPA (Microdeleción/microduplicación). El FISH consiste en aplicar un reactivo a un trozo de ADN de la región del cromosoma 7q11.23 marcado con fluorescencia, sobre los cromosomas obtenidos de una célula del paciente (normalmente de sangre). La señal de fluorescencia se ve en sólo uno de la pareja de cromosomas 7. El MLPA consiste en buscar microdeleciones para detectar la correspondiente a la región critica 7q11.23. Estos diagnósticos moleculares se realizan ya en varios laboratorios de Chile, tales como la Clínica Alemana, UCChristus y Clínica las Condes, en la ciudad de Santiago. Su costo puede variar entre 100.000 y 200.000 pesos chilenos, no tiene cobertura de FONASA, y el resultado se entrega entre 2 semanas a 1 mes.
Referencias: Comunicaciones personales al mes de Mayo de 2023.
El origen de este síndrome es desconocido y por lo tanto sucede totalmente al azar en cualquier familia. El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de Síndrome de Williams de los mismos padres o en familiares cercanos es despreciable. Sin embargo, las personas con síndrome de Williams, al llevar esta mutación en todos sus genes, podrían transmitir esta condición genética, al 50% de sus descendientes (de manera autosómica dominante).
Hipercalcemia posible en todas las etapas de la vida. Ligero retraso o menor crecimiento.
Laxitud o contracturas musculares, hipotonía, alteración de columna, etc.
Estreñimiento, hernias inguinales, problemas en la alimentación por reflujos, intolerancias, dificultades sensoriales y de la musculatura oro-facial
Incontinencia, enuresis.
Estrabismo, miopía, hipermetropía
Es imprescindible destacar que una persona con
Síndrome de Williams, comparte una serie de rasgos
comunes a su condición genética, pero que ante todo
hay que considerar su singularidad como individuo, tanto
en la forma en que el síndrome se manifiesta como en las
condiciones personales y ambientales que condicionan
su desarrollo y expectativas de futuro
Se describen como duendecillo o diablillo, guapo y atractivo.
nariz pequeña y respingona
Mentón pequeño
que faltan parcialmente y esmalte dental defectuoso
Que cubre la esquina interna del ojo (epicanto).
Es imprescindible destacar que una persona con
Síndrome de Williams, comparte una serie de rasgos
comunes a su condición genética, pero que ante todo
hay que considerar su singularidad como individuo, tanto
en la forma en que el síndrome se manifiesta como en las
condiciones personales y ambientales que condicionan
su desarrollo y expectativas de futuro
Amigable, entusiasta, desinhibida y gregaria
Sensible a los sentimientos de los demás
Les cuesta prestar atención
Resistencia al cambio y a las nuevas ideas
de habilidades motoras
