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Autor: adminsindrome
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Música y Williams
Una investigación llevada a cabo en Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED), en colaboración con la Universidad Autónoma de Madrid, arroja nuevas evidencias en esta última dirección al observar que las personas con síndrome de Williams desarrollan sus habilidades musicales de manera diferente al resto.
En la mayoría de la población esta capacidad tiende a ir aumentando a la par que los distintos marcadores de desarrollo cognitivo, pero no sucede así en quienes presentan el síndrome, tal y como señalan los resultados publicados en la revista Research in Developmental Disabilities. A pesar de las evidencias que ya apuntaban a que las habilidades musicales de las personas con síndrome de Williams no están preservadas, es la primera vez que se pone la lupa en el desarrollo.
Foco en el desarrollo
“El síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo y, como tal, es en el desarrollo donde tenemos que poner el foco de estudio, aunque a veces se olvide o resulte difícil hacerlo” comenta Pastora Martínez, profesora del psicología evolutiva de la UNED, quien ha dirigido la investigación.
En el estudio participaron 74 niños y niñas (20 de ellos con el síndrome de Williams) que realizaron diversas pruebas; las primeras estaban relacionadas con mecanismos de cognición generales, y posteriormente se llevaron a cabo actividades específicas para evaluar la pericia musical, como por ejemplo la percepción de disonancias o la discriminación tonal.
Los investigadores recurrieron a una metodología novedosa para medir la trayectoria del desarrollo de manera transversal: “Para emplear esta metodología era preciso contar con un grupo suficientemente heterogéneo ya que, en vez de medir a la misma persona en distintos momentos a lo largo del tiempo, empleamos una función estadística para inferir lo que está sucediendo. De esta forma hemos conseguido estudiar la evolución de estas habilidades a lo largo del tiempo y observar su relación con determinadas áreas cognitivas” explica Manuel Rodríguez, coautor del estudio e investigador de la UNED.
Los resultados también revelaron otros marcadores que indican un desarrollo diferente: “Llama la atención obervar que, en el síndrome de Williams, el orden de adquisición de las habilidades musicales parece ser diferente” apunta Pastora. “También es llamativo ver cómo en un momento dado se produce una estabilización en algunas áreas musicales, a pesar de que se siga avanzando en el desarrollo cognitivo” concluye Rodríguez. En la publicación, los autores del estudio destacan el mayor calado científico y social que tradicionalmente han tenido los postulados innatistas a este respecto, a pesar de las evidencias cada vez más numerosas que señalan en otra dirección.
Referencia bibliográfica
Pastora Martínez-Castilla, Manuel Rodríguez, Ruth Campos. Developmental trajectories of pitch-related music skills in children with Williams syndrome. Research in Developmental Disabilities. Vol. 51-52. (2016) 23–39. doi: 10.1016/j.ridd.2016.01.001
Estados Unidos:
Las personas con síndrome de Williams a menudo son extremadamente sociables y poseen una afinidad y talento notables para la música. También experimentan problemas cardiovasculares y discapacidades del desarrollo que amenazan la vida. El misterio es qué sucede durante el desarrollo para causar síntomas tan peculiares.
Investigadores de Yale han identificado un nuevo culpable: los déficits en la producción de energía dentro de las neuronas en desarrollo causadas por la falta de una proteína única, informan el 11 de octubre en la revista Cell.
Pruebas en ratones que carecen de la proteína DNAJC30, que se elimina en el síndrome de Williams, tienen déficits funcionales en las mitocondrias, la maquinaria de producción de energía de la célula. Estos ratones muestran algunas de las anomalías estructurales observadas en pacientes con síndrome de Williams, según el examen de los investigadores del tejido cerebral postmortem de los pacientes. La función de DNAJC30 era previamente desconocida, pero los autores ahora muestran que interactúa con complejos de proteínas que son directamente necesarios para producir energía celular.
Los autores dicen que la falta de energía puede explicar el tamaño celular más pequeño, menos espinas dendríticas y axones más delgados que conectan las neuronas que se encuentran en los pacientes de Williams.
«Esta deficiencia afecta la capacidad general de las neuronas para comunicarse entre sí», dijo el autor principal Andrew Tebbenkamp,científico investigador asociado en el laboratorio de Nenad Sestan, profesor de neurociencia, medicina comparativa, genética y psiquiatría.
El síndrome de Williams es causado por la eliminación de 28 genes en el cromosoma 7, ya sea en el esperma o en el óvulo. La eliminación causa los atributos físicos del síndrome de Williams, incluidos los problemas cardiovasculares que marcan esta condición. Si bien el problema cardiovascular se ha atribuido a uno de los 28 genes, las contribuciones de otros genes a las discapacidades intelectuales de ambos pacientes o su extraña sensación musical siguen siendo poco claras. Los déficits en DNAJC30, junto con algunos de los otros 28 genes, probablemente se combinan para producir síntomas tan variados, dijo Tebbenkamp.
La esperanza es que comprender el papel del mal funcionamiento mitocondrial en el síndrome podría conducir a nuevas formas de tratar a los pacientes, dijo.
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Credencial de Discapacidad
¿Quiénes pueden realizar el trámite?
La Ley Nº 20.422 establece que la Calificación y Certificación de la Discapacidad podrá efectuarse a petición de la persona con discapacidad, de las personas que lo representan o de las personas o entidades que lo tengan a su cargo.
¿Cómo se realiza el trámite?
El trámite cuenta con 3 etapas:
Etapa 1: Calificación de la Discapacidad:
Persona con discapacidad o representante solicita a su equipo de profesionales tratante de salud u otra Entidad Calificadora de Discapacidad de su territorio el levantamiento de los informes obligatorios que conformarán el expediente de calificación:
1. Informe Biomédico Funcional.
2. Informe Social y de Redes de Apoyo.
3. Informe de Valoración del Desempeño en Comunidad, IVADEC.
Para más información pueden revisar el sitio de SENADIS en el siguiente Link: https://www.senadis.gob.cl/pag/600/1898/credencial_de_discapacidad
La propuesta de nueva Constitución establece que para todas las personas con discapacidad se debe garantizar el ejercicio de los siguientes derechos:
Accesibilidad universal: los diversos espacios de la ciudad tienen que estar habilitados para que las personas con discapacidad puedan desarrollar su vida de la forma más autónoma y natural posible.
Inclusión social: deberán tener acceso al mercado del trabajo bajo las mismas condiciones laborales de todas las personas; es decir, tareas, horarios y remuneraciones.
Accesibilidad a la participación política: se debe asegurar que una persona en situación de discapacidad pueda, por ejemplo, ejercer su voto en una elección de la forma más autónoma y natural posible.
El Estado creará un sistema nacional para elaborar, coordinar y ejecutar estas políticas.
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Causas
El síndrome de Williams es una alteración genética. Se debe a una deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes deleccionados funcionan mal.
La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un cambio de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.
La medida, que dio a conocer el Ejecutivo en una actividad realizada en la comuna de Lo Espejo, estará disponible el próximo 5 de noviembre y permitirá la identificación y caracterización de personas cuidadoras a nivel nacional.
Qué es el Síndrome de Williams
Es un desorden congénito del neurocomportamiento que ocurre esporádicamente. Es decir, sucede al azar y no tiene un origen hereditario.
No es causado por ningún factor médico, ambiental o psicosocial, sino que ocurre por casualidad.
Es bastante raro o poco frecuente, ocurriendo en 1 de cada 7.500 a 20.000 nacimientos, e impactando varias áreas del desarrollo, incluyendo las áreas cognitivas, motoras y de comportamiento.
La mayoría de los bebés con este síndrome sufren de cólicos los primeros meses de vida, con gran dificultad para dormir.
Eventualmente, por lo general durante el primer año y de repente, el llanto desaparece y los niños comienzan a dormir mucho mejor.
Por lo general se convierten en bebés adorables y felices para alivio de los padres, privados de muchas noches de sueño. La causa de este llanto temprano aún no es conocida, pero puede ser causada por algún tipo de dolor de estómago.
Naturalmente, ésta es una etapa de mucho estrés para la familia.
En lo referente al desarrollo motor, los niños con síndrome de Williams, por lo general comienzan a caminar más tarde de lo que normalmente se espera.
Esto se debe a una combinación de problemas de coordinación, equilibrio y fuerza. Los niños también tienden a tener dificultades motrices finas que se revelan a una edad temprana, también debido a las dificultades de fuerza y coordinación.
Existe una gran diversidad entre los individuos con el síndrome. Algunos niños demuestran rangos de inteligencia con problemas de aprendizaje promedio o por sobre el promedio. Muchos niños están en el límite (o rango de retardo suave ) de lo normal, y algunos están en el rango moderado de retardo mental.
Más significativamente, la mayoría de los niños muestran en las estadísticas una variedad significativa en el nivel de sus habilidades.
Los niños y niñas con el síndrome de Williams usualmente son muy sociables y comunicativos, de una forma no verbal, desde los primeros años de vida. Usan expresiones faciales, contacto visual y eventualmente gestos para comunicarse. Comienzan a hablar más tarde de lo que normalmente se espera.
Hay una gran variedad en el curso del desarrollo temprano del lenguaje, pero por lo general, ocurre alrededor de los 18 meses de edad.
Los niños con este síndrome comienzan a hablar usando palabras sueltas y a veces también frases.
Pueden demostrar habilidades para aprender canciones, revelando una buena memoria auditiva, así como sentido musical. Muchos niños comienzan a hablar con oraciones completas aproximadamente a los 3 años y alrededor de los 4 ó 5 años, el lenguaje se convierte – y continúa siendo – una fortaleza.
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Características
Características del Síndrome Williams
RASGOS FÍSICOS
· Rasgos faciales que se describen como duendecillo o diablillo, guapo y atractivo.
· Puente nasal bajo, nariz pequeña y respingona.
· Labios prominentes con una boca abierta.
· Mentón pequeño.
· Dientes pequeños y espaciados, que faltan parcialmente y esmalte dental defectuoso.
· Piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto).
RASGOS COMPORTAMENTALES
· Hipersociable.
· Carácter amistoso y charlatán.
· Prefiere a los adultos que a sus compañeros
· Sensible a los sentimientos de los demás.
· Le gusta coleccionar pequeños objetos
· Problemas de atención.
· Ansiedad.
· Perseveración.
· Dificultades para dormir.
· Aprensivo a las nuevas ideas, resistencia al cambio.
· Hiperactividad.
· Inseguridad emocional.
· Retraso en el desarrollo de habilidades motoras.
· Pobre construcción visual y espacial.
Características del Síndrome Williams